Síndrome de Patau: entenda a condição rara que afetava o filho do cantor Zé Vaqueiro
"Deus tem pleno conhecimento de tudo e determinou que era o momento para nosso Arthur se unir a Ele e descansar. Agradecemos sinceramente o carinho e as preces que nosso garoto recebeu durante sua estadia entre nós", divulgaram Zé Vaqueiro e Ingra nas plataformas online.
Filho do músico Zé Vaqueiro, Arthur, que veio ao mundo com uma condição rara e nos deixou aos 11 meses de vida — Imagem: Captura de tela
Agora, vamos explicar o que é a Síndrome de Pauta, como é feito o seu diagnóstico e quais são as suas consequências.
Entendendo A Síndrome De Patau
A trissomia do cromossomo 13 é uma condição genética que se destaca pela presença de um cromossomo extra, causando malformações no rosto, membros e nos sistemas nervoso, cardíaco e urinário.
"Trata-se de uma condição genética incomum que atinge aproximadamente um a cada quatro mil recém-nascidos", diz a especialista em genética Cristiana Libardi, que trabalha na Universidade de Fortaleza (Unifor).
Entendendo Os Cromossomos
Cada organismo tem seu próprio DNA, que nada mais é do que um conjunto de instruções genéticas que determina a aparência e funcionamento do corpo. Essas instruções agem como uma espécie de manual de instruções para a formação das características físicas de cada indivíduo.
Os cromossomos são formados por moléculas de DNA compactadas e agrupadas. Em todas as células do corpo humano, há informações genéticas contidas nos cromossomos, como se fosse uma espécie de "biblioteca" interna do organismo.
O total de cromossomos difere entre as diversas espécies, porém os seres humanos costumam ter, em média, 46 cromossomos em cada célula, sendo 23 recebidos do pai e 23 da mãe.
Zé Vaqueiro e Ingra Soares já tem dois filhos, Daniel, de 3 anos, e Nicole, de 13 anos. - Foto: Instagram/ Captura de tela
Os cromossomos são agrupados em pares e numerados sequencialmente (por exemplo, um par de cromossomos 1, um par de cromossomos 2, um par de cromossomos 3, etc.). A síndrome de Patau é identificada pela existência de um cromossomo a mais, o 13º cromossomo.
Cristiana Libardi explica que cada um de nós herda dois cromossomos, um de cada genitor. Já a criança com a síndrome de Patau nasce com uma cópia extra do cromossomo 13.
Durante a replicação do DNA para formar novas células, é comum ocorrerem erros, como a trissomia cromossômica que afetou o filho do cantor Zé Vaqueiro.
"Esse erro pode ocorrer durante a formação dos espermatozoides ou dos óvulos, onde ao invés dos gametas possuírem uma cópia de cada cromossomo, algumas vezes um gameta acaba levando uma cópia extra. Ou então ocorre um erro na divisão durante o desenvolvimento do embrião", explica Libardi.
Assim, os indivíduos com a síndrome possuem três exemplares do cromossomo 13 em vez de dois, o que é conhecido como trissomia. Dessa forma, aqueles que possuem a Síndrome de Patau apresentam um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 habituais.
Um cromossomo adicional pode causar alterações no material genético responsável pela formação do indivíduo, resultando em malformações e diversas complicações congênitas.
Impacto Da Síndrome Na Gestação E No Bebê
Crianças portadoras de trissomia do cromossomo 13 nascem com peso reduzido e uma variedade de anomalias físicas e má formações. Em certos casos, também pode-se observar a presença de microcefalia.
Alguns dos impactos negativos da enfermidade incluem:
"Esta condição pode resultar em aborto espontâneo ou parto prematuro do bebê. Geralmente, a sobrevivência de bebês com síndrome de Patau é limitada. Portanto, na maioria das vezes, o bebê acaba falecendo logo após o nascimento", enfatiza Cristiana Libardi, ressaltando que há relatos de crianças que viveram por alguns meses.
Tratamento Para A Síndrome?
Não existe um protocolo de tratamento definido para essa questão. Normalmente, é fornecido apoio para garantir que a criança afetada receba todo o carinho e conforto necessários.
A questão pode ser identificada através do exame de triagem pré-natal não invasivo (NPIT), que consegue detectar, entre outras condições, a trissomia 13 causadora da síndrome de Patau. Esse teste é realizado ao colher uma amostra de sangue da mãe por volta da 9ª ou 10ª semana de gravidez.
Segundo a geneticista Cristiana Libardi, é importante ressaltar que, mesmo não sendo possível prever problemas antes da gravidez, os pais em potencial podem procurar aconselhamento genético. "Não é possível antecipar o risco de ocorrência. Pode ser uma questão aleatória, mas também podemos identificar alguns sinais na família, nos quais o médico geneticista pode antecipar o risco de desenvolvimento dessa doença", explica.
Zé Vaqueiro revelou que sua esposa está grávida no mês de janeiro, conforme foto do arquivo pessoal.
Também é viável analisar o feto durante os procedimentos de reprodução assistida, como a fertilização in vitro, a fim de prevenir a transmissão da condição.
"Não é algo que os pais vão passar constantemente, é algo que pode ocorrer aleatoriamente. Agora o que devemos fazer é observar e verificar se na família não existe nenhum caso de alguma mudança cromossômica parecida", indica.
Veja os vídeos mais populares do estado do Ceará.
