Entenda o que é hemofilia e como a doença pode ser tratada | CNN Brasil
A hemofilia é uma condição em que o sangue do indivíduo é incapaz de coagular adequadamente, o que é vital para parar hemorragias e sangramentos. De acordo com a Federação Mundial de Hemofilia, o Brasil tem a quarta maior população de pacientes com hemofilia no mundo, com cerca de 13 mil pessoas afetadas. Em comemoração ao Dia Mundial da Hemofilia, que ocorre na quarta-feira (17), são realizadas ações para conscientizar a população sobre essa enfermidade rara.
Trata-se de uma enfermidade incomum, cuja causa remonta à genética e é passada de geração em geração. Ela é ocasionada por falhas nos genes responsáveis por codificar e permitir a produção das proteínas que garantem o processo de coagulação sanguínea, impedindo hemorragias resultantes da ruptura dos vasos. Devido à ausência dessas proteínas, os portadores da hemofilia suportam sangramentos persistentes internos e externos, acarretando impactos negativos em sua qualidade de vida.
Existem duas variações da hemofilia: A e B. O tipo mais prevalente da doença é o A, que se manifesta por meio da redução do fator VIII de coagulação. Já a variação B, menos recorrente, é resultado de uma disfunção na fabricação do fator IX de coagulação. Também é chamada de doença de Christmas, segundo a Federação Brasileira de Hemofilia.
Abaixo, compreenda melhor acerca dos sinais da hemofilia, o impacto na rotina do indivíduo, como ocorre o diagnóstico e a terapia.
Quais são os indícios da hemofilia?
Tanto a hemofilia A quanto a hemofilia B possuem sintomas parecidos. Conforme a explicação da hematologista e oncologista Martha Mariana Arruda, do Sírio-Libanês em Brasília, a apresentação clínica varia conforme a diminuição da produção do fator. Normalmente, a manifestação da hemofilia surge somente quando a produção é significativamente reduzida.
Conforme indicado pela Mayo Clinic, em casos de carência ínfima de fatores coagulantes no sangue, é possível que haja hemorragia somente após procedimentos cirúrgicos ou traumatismos. Todavia, se a escassez for extremamente crítica, o sangramento pode surgir frequentemente sem que haja razão aparente.
Indícios e manifestações de hemorragia inesperada compreendem:
O sangramento pode gerar uma complicação na vida desses pacientes. Especificamente, aqueles que têm hemofilia podem sofrer de hemartrose, que é uma hemorragia nas articulações que, ao longo do tempo, pode ocasionar a deterioração dessa zona. Além disso, há a possibilidade de hematoma no músculo, tendo um impacto na função muscular e nos nervos circundantes.
Ademais, a Mayo Clinic ressalta o perigo de hemorragia cerebral em indivíduos portadores de hemofilia severa. Segundo a instituição, uma leve batida na cabeça pode ocasionar sangramentos intracranianos, que embora incomuns, configuram uma das consequências mais graves da patologia. Nesse cenário, os indicativos e sintomas abrangem:
O reconhecimento da hemofilia normalmente é detectado nos primeiros anos de vida, sobretudo quando se trata de hemofilia grave, de acordo com as explicações da Dra. Arruda. "A criança passa a apresentar marcas pelo corpo; ao começar a se movimentar de gatinhas, pode sofrer danos na articulação ou até um inchaço articular, o que pode gerar suspeitas por parte do médico, que requisita um exame", explica a especialista em hematologia.
Um exemplo é o TTPa (Tempo Parcial de Tromboplastina Ativada), que verifica o processo de coagulação sanguínea. Se este teste apresentar resultados irregulares, é necessário verificar a quantidade dos fatores de coagulação para determinar qual tipo de hemofilia está presente. Isso foi confirmado por um especialista.
Tratamento Para A Hemofilia: Sem Cura
Embora não haja cura para a hemofilia, existem diversos tratamentos para restabelecer a coagulação sanguínea adequada. Anteriormente, até a década de 90, a reposição desses fatores de coagulação ausentes era realizada por meio de transfusão de plasma fresco congelado ou crioprecipitado, dependendo da situação, conforme explica Arruda.
Entretanto, utilizando essa modalidade de cuidado, sujeitava-se o indivíduo com hemofilia a variadas transfusões, podendo elevar o perigo de contaminações como HIV ou hepatites B e C. Com o progresso tecnológico, essa técnica tornou-se obsoleta.
Atualmente, o procedimento se dá através da substituição do elemento de coagulação deficitário por meio de concentrados de fator VIII (se tratando de hemofilia A) ou IX (se tratando de hemofilia B), que são criados em ambientes laboratoriais.
Nos dias atuais, não aguardamos pelo surgimento de uma hemorragia para tratarmos um indivíduo hemofílico. Utilizamos o fator para prevenir o aparecimento do sangramento, conforme explicado por Arruda.
Existe uma opção de tratamento adicional para os portadores de hemofilia A, que é o emicizumabe. Este medicamento foi incluído no Sistema Único de Saúde (SUS) por meio de um relatório da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), que recomenda a utilização dessa tecnologia.
Segundo o Ministério da Saúde, a inclusão do emicizumabe aumenta as alternativas terapêuticas para indivíduos portadores de hemofilia, viabilizando melhoria na qualidade de vida e a chance de desfrutarem novas vivências.
Arruda menciona, ademais, pesquisas que analisam a terapia gênica para hemofilia. "Ultimamente, tem havido publicações que utilizam a terapia com RNA com a finalidade de restabelecer o gene que falta naqueles que possuem hemofilia. Este assunto tem sido estudado há bastante tempo e ainda não foi apto para ser vendido comercialmente. No entanto, a cada dia estamos mais próximos de tornar isto realidade", ele afirma.
